临床研究_重点应用_苏州丽纳芯生物科技有限公司

使用基因测序技术检测疾病相关生物标记、探索或确定基因与疾病的关系，已经成为了许多临床单位或检验机构的常规技术手段，广泛应用于产前筛查、遗传病携带筛查或诊断、肿瘤伴随诊断、药物敏感性检测、感染病原鉴定与用药指导等各个方向。

丽纳芯生物纳米孔基因测序仪，支持直接对原始DNA模板进行无扩增无偏好的测序，支持cDNA测序，支持短片段与长片段DNA测序，除了常规的SNP/InDel鉴定外，更有利于长片段复杂区域鉴定，比如利用长片段优势进行结构变异鉴定、病原鉴定等。另外，纳米孔基因测序仪设备小巧便携的特性，可广泛应用于各地方单位实验室，而通量灵活无需凑样检测、实时测序的特点，则非常适合需要快速获取测序结果的医疗单位和检测机构。使用纳米孔测序仪探索其应用于临床诊断的性能与优势：

遗传病研究

GENETIC DISEASE RESEARCH

纳米孔基因测序可同时鉴定遗传病相关的SNP、InDel、STR、结构变异等信息，综合获取患者遗传突变信息，更有益于便捷全面的疾病诊断和遗传携带筛查等。长读长的特点在鉴定复杂长片段序列信息，比如STR、结构变异、单体型分型场景，更具应用优势。

肿瘤研究

TUMOR RESEARCH

纳米孔基因测序可同时鉴定肿瘤相关的SNP、InDel、融合基因、复杂重排等信息，还可以基于长片段序列鉴定基因表达差异和isoform信息，全面综合地获取患者的突变、肿瘤突变负荷或表达信息，更有利于患者的用药与治疗，提升患者生存率等。长读长的特点在鉴定复杂长片段序列信息，比如结构变异、复杂重排、HLA分型等单体型分型场景，更具应用优势。

感染性疾病研究

INFECTIOUS DISEASE RESEARCH

针对感染性样本，基于宏基因组或靶向富集的核酸文库的长片段测序，可获得更长的病原基因组序列信息，有利于提升病原物种鉴定能力，并有效检测耐药基因和毒力基因等，进而准确诊断患者感染类型。通过实时测序与数据分析，更有利于危重感染患者及时获得检测结果，便于及早进行治疗介入，提升患者生存率和降低治疗成本。