单核苷酸多态性位点（SNP）和插入缺失位点（InDel）与众多类型的肿瘤和遗传病直接相关，也是祖源信息、特定表型信息等人类地理或表型特征具有代表性的标志物，SNP/InDel检测广泛应用于遗传病和肿瘤研究、人群研究、法医身份信息鉴定等多场景。使用纳米孔测序鉴定人类基因组SNP/InDel，探索与挖掘更多SNP/InDel与疾病和表型关联的可能性。

结构变异一般超过50bp，类型包括缺失、重复、倒位、易位与复杂重组等，其类型和大小极其多样化，已有研究表明，结构变异与多种人类疾病相关，如癌症、自闭症、阿尔茨海默症等。据全基因组泛癌分析（PCAWG）联盟进行的迄今为止最全面的癌症基因组荟萃分析显示，17.8%的肿瘤存在复杂染色体重排，22.3%的肿瘤存在染色体碎裂，准确的鉴定结构变异对于进一步了解基因组的特征、诊断或治疗相关疾病至关重要。传统测序技术由于读长较短的限制，分析结构变异存在大量的假阳性和假阴性，因而结构变异的研究仍处于初级阶段。使用纳米孔长片段测序技术，更全面准确地解析复杂区域信息，挖掘结构变异的价值。

单体型是基因组上紧密连锁的一段区域，一般不发生重组，倾向整体遗传给后代。获得个体目标区域单体型信息，有利于解析遗传突变来源（比如明确携带复合杂合突变的个体，其两个突变是分别来自父母还是来源于同一个人），研究人群单体型组成，将极大推动疾病分子机制解析和临床诊断与治疗。传统测序技术分析单体型一般是通过人群频率计算或者短片段组装的方法，具有复杂度高和准确性差的短板。使用纳米孔长片段测序技术，更轻松的获得目标区域的单体型信息。

差异基因表达、mRNA可变剪切、融合基因的表达情况等直接与疾病相关。过去的十几年里，传统RNA测序技术已经成了转录组研究不可或缺的工具，但传统测序技术在鉴定全长转录本以及mRNA可变剪切产生的不同isoform时，由于片段较短的限制（特别是在不同基因具有相似序列信息时），难以获得全面准确的信息。使用纳米孔长片段测序技术，更全面准确地获得全长转录本与不同isoform的信息，与单细胞测序技术联合应用也可获得单细胞水平转录本特征。